Okepost.id – Sindrom Turner menjadi salah satu kondisi kesehatan pada anak perempuan yang sering tidak terdeteksi sejak awal karena gejalanya muncul bertahap.
Rilis yang diterima Kompas.com pada Senin (27/4/2026) menyebutkan bahwa kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan hingga perkembangan pubertas jika tidak dikenali sejak dini.
Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom yang terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X hilang atau tidak terbentuk secara lengkap.
Kondisi ini bersifat bawaan dan terjadi secara acak, sehingga bukan penyakit turunan, tidak menular, serta tidak disebabkan oleh pola makan selama kehamilan.
Secara umum, sindrom Turner terjadi pada sekitar satu dari 2.000 hingga 2.500 kelahiran anak perempuan. Kehilangan kromosom X menyebabkan gangguan pada pertumbuhan serta fungsi ovarium.
Akibatnya, anak dengan sindrom Turner umumnya memiliki tinggi badan lebih pendek dan mengalami gangguan pubertas.
Gejala sindrom Turner dapat mulai terdeteksi sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan medis.
Pada pemeriksaan ultrasonografi (USG), dokter dapat menemukan penumpukan cairan di belakang leher janin atau indikasi kelainan pada organ seperti jantung dan ginjal.
Setelah lahir, bayi dapat menunjukkan tanda seperti pembengkakan pada tangan dan kaki serta adanya lipatan kulit di leher. Memasuki masa kanak-kanak, pertumbuhan yang lambat menjadi tanda yang paling sering ditemukan. Tinggi badan anak biasanya berada jauh di bawah grafik pertumbuhan sesuai usianya.
Sementara itu, pada masa remaja, tanda yang umum terlihat adalah tidak munculnya pubertas, seperti tidak berkembangnya payudara dan tidak mengalami menstruasi.
Selain itu, beberapa ciri fisik lain juga dapat muncul, seperti bentuk leher yang lebih lebar, garis rambut belakang yang lebih rendah, hingga gangguan penglihatan atau pendengaran.
Setiap anak dengan sindrom Turner dapat menunjukkan gejala yang berbeda, sehingga pemantauan tumbuh kembang menjadi penting.
Sindrom Turner tidak dapat disembuhkan karena berkaitan dengan kelainan kromosom. Namun, kondisi ini dapat dikelola dengan penanganan medis yang tepat dan berkelanjutan.
Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah, dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End (K), mengatakan pemberian hormon pertumbuhan menjadi salah satu intervensi utama.
“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak yang mengidap sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga si kecil memiliki kesempatan untuk tumbuh secara optimal sesuai potensinya,” ujar dr. Ghaisani.
Selain itu, pemantauan kesehatan pubertas dan reproduksi juga diperlukan saat anak memasuki usia remaja.
Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Subspesialis Fertilitas Endokrinologi Reproduksi RS Pondok Indah IVF Centre, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc., menjelaskan terapi hormon dapat membantu perkembangan tersebut.
“Terapi hormon pengganti yang terencana dapat membantu perkembangan organ reproduksi dan menjaga kualitas hidup pasien,” kata dr. Kanadi.
Penanganan sindrom Turner memerlukan pemantauan jangka panjang oleh tim dokter multidisiplin.
Pemeriksaan berkala diperlukan untuk mendeteksi risiko gangguan lain, seperti kelainan jantung, gangguan ginjal, hingga masalah hormon.
Dengan deteksi dini dan pendampingan yang tepat, anak dengan sindrom Turner tetap memiliki peluang untuk tumbuh optimal dan menjalani kehidupan secara mandiri.(*)
